Cechy

Cechy powiązane z TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology łączy z TOPORS 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive night blindness	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Bardzo często (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Cystoid macular edema	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Partial loss of field of vision	Często (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Często (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)
Photopsia	Czasami (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Nie odnotowano
Rod-cone dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal oral frenulum morphology	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Bumpy tongue	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Hamartoma of tongue	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Tongue nodules	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of finger	Często (30–79%)
Preaxial polydactyly	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of retina blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Episodic tachypnea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TOPORS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test