Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology knytter 84 kjennetegn til TOPORS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)
Photopsia	Noen ganger (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ikke registrert
Rod-cone dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Bumpy tongue	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Tongue nodules	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Molar tooth sign on MRI	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Episodic tachypnea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TOPORS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test