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Traits
Traits linked to TOPORS
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TOPORS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal oral frenulum morphology | Häufig (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Häufig (30–79 %) |
| Bumpy tongue | Häufig (30–79 %) |
| Cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Häufig (30–79 %) |
| Eye folds | Häufig (30–79 %) |
| Frontal bossing | Häufig (30–79 %) |
| Hamartoma of tongue | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Long face | Häufig (30–79 %) |
| Tongue nodules | Häufig (30–79 %) |
| Highly arched eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Midline notch of upper alveolar ridge | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal gait | Häufig (30–79 %) |
| Ataxia | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Molar tooth sign on MRI | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Manchmal (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Hypothalamic hamartoma | Manchmal (5–29 %) |
| Tremor | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Curvature of finger | Häufig (30–79 %) |
| Preaxial polydactyly | Häufig (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Häufig (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Häufig (30–79 %) |
| Duplication of bones of the toes | Manchmal (5–29 %) |
| Extra finger | Manchmal (5–29 %) |
| Mesoaxial polydactyly | Manchmal (5–29 %) |
| Y-shaped central long bones of hand | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of retina blood vessels | Sehr häufig (80–99 %) |
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Conductive deafness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Häufig (30–79 %) |
| Absent kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Growth delay | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Apnea | Manchmal (5–29 %) |
| Episodic tachypnea | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hyperinsulinemia | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOPORS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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