Tratti

Tratti collegati a TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

La Human Phenotype Ontology collega 84 tratti a TOPORS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Partial loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal oral frenulum morphology	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Bumpy tongue	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Hamartoma of tongue	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Tongue nodules	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of finger	Spesso (30–79%)
Preaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Episodic tachypnea	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TOPORS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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