Características

Características associadas a TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

A Human Phenotype Ontology associa 84 características a TOPORS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Partial loss of field of vision	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal oral frenulum morphology	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Bumpy tongue	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Hamartoma of tongue	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Tongue nodules	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of finger	Frequente (30–79%)
Preaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Episodic tachypnea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TOPORS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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