Ominaisuudet

Geeniin TOPORS yhdistetyt ominaisuudet

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology yhdistää TOPORS-geeniin 84 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Progressive night blindness	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Cystoid macular edema	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Partial loss of field of vision	Usein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)
Photopsia	Joskus (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ei kirjattu
Rod-cone dystrophy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal oral frenulum morphology	Usein (30–79%)
Broad nasal tip	Usein (30–79%)
Bumpy tongue	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Hamartoma of tongue	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Tongue nodules	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of finger	Usein (30–79%)
Preaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Usein (30–79%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Absent/small kidney	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)
Episodic tachypnea	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TOPORS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test