Trăsături

Trăsături asociate cu SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu SRD5A3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Neînregistrat
More grooves in brain	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Notched pupil	Întotdeauna
Visual loss	Întotdeauna
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Cat eye	Des (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Full lips	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Facial hemangioma	Des (30–79%)
Broad head shape	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Failure of development of more than six teeth	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Des (30–79%)
Ichthyosis	Des (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Uneori (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Neînregistrat
Abnormality of the hair	Neînregistrat
Excessive hair growth	Neînregistrat
Hanging skin	Neînregistrat
Hyperkeratosis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elbow contracture	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Thoracic kyphosis	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Uneori (5–29%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced antithrombin III activity	Întotdeauna
Microcytic anemia	Des (30–79%)
Abnormality of coagulation	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to straighten knee	Întotdeauna
Thickening of palms and soles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased response to growth hormone stimulation test	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High liver enzymes	Întotdeauna
Type I transferrin isoform profile	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inverted nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SRD5A3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu