Cechy

Cechy powiązane z SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Human Phenotype Ontology łączy z SRD5A3 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nie odnotowano
More grooves in brain	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Notched pupil	Zawsze
Visual loss	Zawsze
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Cat eye	Często (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Full lips	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Facial hemangioma	Często (30–79%)
Broad head shape	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Failure of development of more than six teeth	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Dry skin	Często (30–79%)
Ichthyosis	Często (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Czasami (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Nie odnotowano
Abnormality of the hair	Nie odnotowano
Excessive hair growth	Nie odnotowano
Hanging skin	Nie odnotowano
Hyperkeratosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Elbow contracture	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Thoracic kyphosis	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Reduced antithrombin III activity	Zawsze
Microcytic anemia	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inability to straighten knee	Zawsze
Thickening of palms and soles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High liver enzymes	Zawsze
Type I transferrin isoform profile	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SRD5A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test