Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SRD5A3 susiję požymiai

steroid 5 alpha-reductase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su SRD5A3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Intellectual disability, severeVisada
Motor delayVisada
Abnormal shape of brainDažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebellumDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphologyKartais (5–29%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasiaNeužfiksuota
More grooves in brainNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Notched pupilVisada
Visual lossVisada
Optic atrophyLabai dažnai (80–99%)
Cat eyeDažnai (30–79%)
Optic disc hypoplasiaDažnai (30–79%)
Abnormally small eyeballKartais (5–29%)
Rod-cone dystrophyKartais (5–29%)
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulbous noseVisada
Full lipsVisada
Wide nasal bridgeVisada
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Facial hemangiomaDažnai (30–79%)
Broad head shapeNeužfiksuota
Depressed nasal bridgeNeužfiksuota
Failure of development of more than six teethNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinDažnai (30–79%)
IchthyosisDažnai (30–79%)
Spotty increased pigmentationKartais (5–29%)
Abnormal skin pigmentationNeužfiksuota
Abnormality of the hairNeužfiksuota
Excessive hair growthNeužfiksuota
Hanging skinNeužfiksuota
HyperkeratosisNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elbow contractureVisada
Low muscle toneVisada
Thoracic kyphosisVisada
Decreased muscle tone in infantDažnai (30–79%)
Abnormal sacrum morphologyKartais (5–29%)
Hunched backKartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced antithrombin III activityVisada
Microcytic anemiaDažnai (30–79%)
Abnormality of coagulationKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to straighten kneeVisada
Thickening of palms and solesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentNeužfiksuota
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation testKartais (5–29%)
Underactive thyroidKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada
Faltering weightKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High liver enzymesVisada
Type I transferrin isoform profileLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inverted nipplesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EczemaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SRD5A3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test