Özellikler

SRD5A3 ile ilişkili özellikler

steroid 5 alpha-reductase 3

Human Phenotype Ontology, SRD5A3 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SRD5A3

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Intellectual disability, severe	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebellum	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kaydedilmedi
More grooves in brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Notched pupil	Her zaman
Visual loss	Her zaman
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Cat eye	Sık (%30–79)
Optic disc hypoplasia	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Her zaman
Full lips	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Facial hemangioma	Sık (%30–79)
Broad head shape	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Failure of development of more than six teeth	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Sık (%30–79)
Ichthyosis	Sık (%30–79)
Spotty increased pigmentation	Bazen (%5–29)
Abnormal skin pigmentation	Kaydedilmedi
Abnormality of the hair	Kaydedilmedi
Excessive hair growth	Kaydedilmedi
Hanging skin	Kaydedilmedi
Hyperkeratosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elbow contracture	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Thoracic kyphosis	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Abnormal sacrum morphology	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced antithrombin III activity	Her zaman
Microcytic anemia	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to straighten knee	Her zaman
Thickening of palms and soles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High liver enzymes	Her zaman
Type I transferrin isoform profile	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SRD5A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al