Egenskaber

Egenskaber knyttet til SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til SRD5A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Motor delay	Altid
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registreret
More grooves in brain	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Notched pupil	Altid
Visual loss	Altid
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Full lips	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Facial hemangioma	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Failure of development of more than six teeth	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Ofte (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registreret
Abnormality of the hair	Ikke registreret
Excessive hair growth	Ikke registreret
Hanging skin	Ikke registreret
Hyperkeratosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elbow contracture	Altid
Low muscle tone	Altid
Thoracic kyphosis	Altid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced antithrombin III activity	Altid
Microcytic anemia	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to straighten knee	Altid
Thickening of palms and soles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Altid
Type I transferrin isoform profile	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SRD5A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test