특성

SRD5A3 연관 특성

steroid 5 alpha-reductase 3

인간 표현형 온톨로지가 SRD5A3에 연결하는 특성은 62개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Intellectual disability, severe	항상
Motor delay	항상
Abnormal shape of brain	자주 (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	기록되지 않음
More grooves in brain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Notched pupil	항상
Visual loss	항상
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Optic disc hypoplasia	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Rod-cone dystrophy	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Full lips	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Facial hemangioma	자주 (30–79%)
Broad head shape	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Failure of development of more than six teeth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dry skin	자주 (30–79%)
Ichthyosis	자주 (30–79%)
Spotty increased pigmentation	가끔 (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	기록되지 않음
Abnormality of the hair	기록되지 않음
Excessive hair growth	기록되지 않음
Hanging skin	기록되지 않음
Hyperkeratosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elbow contracture	항상
Low muscle tone	항상
Thoracic kyphosis	항상
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Reduced antithrombin III activity	항상
Microcytic anemia	자주 (30–79%)
Abnormality of coagulation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inability to straighten knee	항상
Thickening of palms and soles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Faltering weight	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High liver enzymes	항상
Type I transferrin isoform profile	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Eczema	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SRD5A3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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