Ominaisuudet

Geeniin SRD5A3 yhdistetyt ominaisuudet

steroid 5 alpha-reductase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää SRD5A3-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SRD5A3

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Motor delay	Aina
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ei kirjattu
More grooves in brain	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Notched pupil	Aina
Visual loss	Aina
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Full lips	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Facial hemangioma	Usein (30–79%)
Broad head shape	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Failure of development of more than six teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Usein (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Joskus (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Ei kirjattu
Abnormality of the hair	Ei kirjattu
Excessive hair growth	Ei kirjattu
Hanging skin	Ei kirjattu
Hyperkeratosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elbow contracture	Aina
Low muscle tone	Aina
Thoracic kyphosis	Aina
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced antithrombin III activity	Aina
Microcytic anemia	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to straighten knee	Aina
Thickening of palms and soles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymes	Aina
Type I transferrin isoform profile	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SRD5A3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test