Rasgos

Rasgos asociados a SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a SRD5A3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SRD5A3

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Motor delay	Siempre
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	No registrado
More grooves in brain	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Notched pupil	Siempre
Visual loss	Siempre
Optic atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Cat eye	Frecuente (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Siempre
Full lips	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Facial hemangioma	Frecuente (30–79 %)
Broad head shape	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Failure of development of more than six teeth	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis	Frecuente (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	A veces (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	No registrado
Abnormality of the hair	No registrado
Excessive hair growth	No registrado
Hanging skin	No registrado
Hyperkeratosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elbow contracture	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Thoracic kyphosis	Siempre
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced antithrombin III activity	Siempre
Microcytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of coagulation	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to straighten knee	Siempre
Thickening of palms and soles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	No registrado
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High liver enzymes	Siempre
Type I transferrin isoform profile	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SRD5A3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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