Rysy

Rysy spojené s SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SRD5A3 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Motor delay	Vždy
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nezaznamenáno
More grooves in brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Notched pupil	Vždy
Visual loss	Vždy
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Full lips	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Facial hemangioma	Často (30–79 %)
Broad head shape	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Failure of development of more than six teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Často (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nezaznamenáno
Abnormality of the hair	Nezaznamenáno
Excessive hair growth	Nezaznamenáno
Hanging skin	Nezaznamenáno
Hyperkeratosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elbow contracture	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Thoracic kyphosis	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced antithrombin III activity	Vždy
Microcytic anemia	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to straighten knee	Vždy
Thickening of palms and soles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Vždy
Type I transferrin isoform profile	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SRD5A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test