Tratti

Tratti collegati a SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a SRD5A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Non registrato
More grooves in brain	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Notched pupil	Sempre
Visual loss	Sempre
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Full lips	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Facial hemangioma	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Failure of development of more than six teeth	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	Spesso (30–79%)
Spotty increased pigmentation	A volte (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Non registrato
Abnormality of the hair	Non registrato
Excessive hair growth	Non registrato
Hanging skin	Non registrato
Hyperkeratosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elbow contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Thoracic kyphosis	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced antithrombin III activity	Sempre
Microcytic anemia	Spesso (30–79%)
Abnormality of coagulation	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to straighten knee	Sempre
Thickening of palms and soles	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SRD5A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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