Características

Características associadas a SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a SRD5A3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SRD5A3

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Não registado
More grooves in brain	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Notched pupil	Sempre
Visual loss	Sempre
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Full lips	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Facial hemangioma	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Failure of development of more than six teeth	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Por vezes (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Não registado
Abnormality of the hair	Não registado
Excessive hair growth	Não registado
Hanging skin	Não registado
Hyperkeratosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Elbow contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Thoracic kyphosis	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Reduced antithrombin III activity	Sempre
Microcytic anemia	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inability to straighten knee	Sempre
Thickening of palms and soles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SRD5A3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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