Merkmale

Mit SRD5A3 verknüpfte Merkmale

steroid 5 alpha-reductase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit SRD5A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SRD5A3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Motor delay	Immer
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebellar vermis morphology	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nicht erfasst
More grooves in brain	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Notched pupil	Immer
Visual loss	Immer
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Optic disc hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Full lips	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Facial hemangioma	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Failure of development of more than six teeth	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Häufig (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nicht erfasst
Abnormality of the hair	Nicht erfasst
Excessive hair growth	Nicht erfasst
Hanging skin	Nicht erfasst
Hyperkeratosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elbow contracture	Immer
Low muscle tone	Immer
Thoracic kyphosis	Immer
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced antithrombin III activity	Immer
Microcytic anemia	Häufig (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to straighten knee	Immer
Thickening of palms and soles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Immer
Type I transferrin isoform profile	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SRD5A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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