Trăsături

Trăsături asociate cu SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Human Phenotype Ontology asociază 85 trăsături cu SMARCA4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Full lower lip	Foarte des (80–99%)
Long eyelashes	Foarte des (80–99%)
Prominent eyelashes	Foarte des (80–99%)
Thick eyebrow	Foarte des (80–99%)
Wide mouth	Foarte des (80–99%)
Abnormal facial shape	Des (30–79%)
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Broad philtrum	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Drooping upper lip	Des (30–79%)
Low frontal hairline	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Recurrent colds	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)
Thick nasal alae	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Wide nasal base	Des (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Narrow nasal bridge	Uneori (5–29%)
Abnormally large tongue	Neînregistrat
Wide nose	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Oral aversion	Uneori (5–29%)
Simplified gyral pattern	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the heart	Des (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Mitral atresia	Uneori (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Des (30–79%)
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the genitourinary system	Des (30–79%)
Rhabdoid tumor of the kidney	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Întotdeauna
Small nail	Foarte des (80–99%)
Excessive hairiness	Des (30–79%)
Small fifth toenail	Des (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short 5th finger	Întotdeauna
Short little toe bone	Întotdeauna
Curvature of digit	Des (30–79%)
Prominent hinge joints	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Close sighted	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Growth delay as children	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Rar (1–4%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Hepatoblastoma	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Otosclerosis	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Papillary thyroid carcinoma	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMARCA4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu