Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til SMARCA4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Full lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Prominent eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Wide mouth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Drooping upper lip	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registrert
Wide nose	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Oral aversion	Noen ganger (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Mitral atresia	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Rhabdoid tumor of the kidney	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hair growth	Alltid
Small nail	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short 5th finger	Alltid
Short little toe bone	Alltid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Prominent hinge joints	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Sjelden (1–4%)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Hepatoblastoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Otosclerosis	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Papillary thyroid carcinoma	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMARCA4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test