Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 85 χαρακτηριστικά με το SMARCA4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Long eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent eyelashes	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Broad philtrum	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Drooping upper lip	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Recurrent colds	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)
Thick nasal alae	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Wide nasal base	Συχνά (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally large tongue	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nose	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Μερικές φορές (5–29%)
Oral aversion	Μερικές φορές (5–29%)
Simplified gyral pattern	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral atresia	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the genitourinary system	Συχνά (30–79%)
Rhabdoid tumor of the kidney	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hair growth	Πάντα
Small nail	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive hairiness	Συχνά (30–79%)
Small fifth toenail	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short 5th finger	Πάντα
Short little toe bone	Πάντα
Curvature of digit	Συχνά (30–79%)
Prominent hinge joints	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Growth delay as children	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Σπάνια (1–4%)
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Hepatoblastoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πάντα
Otosclerosis	Πάντα

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)
Recurrent infections	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Papillary thyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMARCA4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας