Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à SMARCA4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
Long eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Prominent eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Thick eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Broad philtrum	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Drooping upper lip	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Recurrent colds	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Thick nasal alae	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal base	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally large tongue	Non signalé
Wide nose	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Oral aversion	Parfois (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Mitral atresia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Rhabdoid tumor of the kidney	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours
Small nail	Très souvent (80–99 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Small fifth toenail	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short 5th finger	Toujours
Short little toe bone	Toujours
Curvature of digit	Souvent (30–79 %)
Prominent hinge joints	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Rarement (1–4 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Hepatoblastoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours
Otosclerosis	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Papillary thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMARCA4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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