Požymiai

Su SMARCA4 susiję požymiai

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su SMARCA4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Labai dažnai (80–99%)
Full lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Long eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Prominent eyelashes	Labai dažnai (80–99%)
Thick eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Wide mouth	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal facial shape	Dažnai (30–79%)
Broad nasal tip	Dažnai (30–79%)
Broad philtrum	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Drooping upper lip	Dažnai (30–79%)
Low frontal hairline	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Recurrent colds	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Thick nasal alae	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Wide nasal base	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Narrow nasal bridge	Kartais (5–29%)
Abnormally large tongue	Neužfiksuota
Wide nose	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Oral aversion	Kartais (5–29%)
Simplified gyral pattern	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heart	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Mitral atresia	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Pulmonary artery atresia	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the genitourinary system	Dažnai (30–79%)
Rhabdoid tumor of the kidney	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hair growth	Visada
Small nail	Labai dažnai (80–99%)
Excessive hairiness	Dažnai (30–79%)
Small fifth toenail	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short 5th finger	Visada
Short little toe bone	Visada
Curvature of digit	Dažnai (30–79%)
Prominent hinge joints	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Retai (1–4 %)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Hepatoblastoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Otosclerosis	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aspiration pneumonia	Dažnai (30–79%)
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Papillary thyroid carcinoma	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SMARCA4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test