Tratti

Tratti collegati a SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a SMARCA4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Prominent eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Broad philtrum	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Drooping upper lip	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Thick nasal alae	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal base	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Narrow nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormally large tongue	Non registrato
Wide nose	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Oral aversion	A volte (5–29%)
Simplified gyral pattern	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Mitral atresia	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Pulmonary artery atresia	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	Spesso (30–79%)
Rhabdoid tumor of the kidney	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Sempre
Small nail	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Small fifth toenail	Spesso (30–79%)
Underdeveloped fifth fingernail	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short 5th finger	Sempre
Short little toe bone	Sempre
Curvature of digit	Spesso (30–79%)
Prominent hinge joints	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Hepatoblastoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Otosclerosis	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMARCA4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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