AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SMARCA4 yhdistetyt ominaisuudet
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
Human Phenotype Ontology yhdistää SMARCA4-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
| Coarse facial features | Hyvin usein (80–99%) |
| Full lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| Long eyelashes | Hyvin usein (80–99%) |
| Prominent eyelashes | Hyvin usein (80–99%) |
| Thick eyebrow | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Broad philtrum | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Drooping upper lip | Usein (30–79%) |
| Low frontal hairline | Usein (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Usein (30–79%) |
| Recurrent colds | Usein (30–79%) |
| Short nose | Usein (30–79%) |
| Short philtrum | Usein (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Usein (30–79%) |
| Thick nasal alae | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Wide nasal base | Usein (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | Joskus (5–29%) |
| Long philtrum | Joskus (5–29%) |
| Narrow nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Ei kirjattu |
| Wide nose | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Absent speech development | Usein (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Usein (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Usein (30–79%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| More active than typical | Joskus (5–29%) |
| Oral aversion | Joskus (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Mitral atresia | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Pulmonary artery atresia | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Hernia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Usein (30–79%) |
| Rhabdoid tumor of the kidney | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hair growth | Aina |
| Small nail | Hyvin usein (80–99%) |
| Excessive hairiness | Usein (30–79%) |
| Small fifth toenail | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short 5th finger | Aina |
| Short little toe bone | Aina |
| Curvature of digit | Usein (30–79%) |
| Prominent hinge joints | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Growth delay as children | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Harvinainen (1–4 %) |
| Short stature | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Hepatoblastoma | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Aina |
| Otosclerosis | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Usein (30–79%) |
| Recurrent infections | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Atypical teratoid/rhabdoid tumor | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Harvinainen (1–4 %) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMARCA4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa