AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SMARCA4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
Human Phenotype Ontology kopplar 85 egenskaper till SMARCA4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Mycket ofta (80–99 %) |
| Coarse facial features | Mycket ofta (80–99 %) |
| Full lower lip | Mycket ofta (80–99 %) |
| Long eyelashes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prominent eyelashes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide mouth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Ofta (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Ofta (30–79 %) |
| Broad philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofta (30–79 %) |
| Delayed eruption of teeth | Ofta (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Drooping upper lip | Ofta (30–79 %) |
| Low frontal hairline | Ofta (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent colds | Ofta (30–79 %) |
| Short nose | Ofta (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofta (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Ofta (30–79 %) |
| Thick nasal alae | Ofta (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal base | Ofta (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | Ibland (5–29 %) |
| Long philtrum | Ibland (5–29 %) |
| Narrow nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | Inte registrerat |
| Wide nose | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Absent speech development | Ofta (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofta (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Ofta (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ofta (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ibland (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | Ibland (5–29 %) |
| More active than typical | Ibland (5–29 %) |
| Oral aversion | Ibland (5–29 %) |
| Simplified gyral pattern | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Ofta (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ibland (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ibland (5–29 %) |
| Mitral atresia | Ibland (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ibland (5–29 %) |
| Pulmonary artery atresia | Ibland (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Ofta (30–79 %) |
| Delayed bone maturation | Ofta (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Hernia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Ofta (30–79 %) |
| Rhabdoid tumor of the kidney | Ofta (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | Ibland (5–29 %) |
| Hypospadias | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Excessive hair growth | Alltid |
| Small nail | Mycket ofta (80–99 %) |
| Excessive hairiness | Ofta (30–79 %) |
| Small fifth toenail | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short 5th finger | Alltid |
| Short little toe bone | Alltid |
| Curvature of digit | Ofta (30–79 %) |
| Prominent hinge joints | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofta (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofta (30–79 %) |
| Close sighted | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay | Ofta (30–79 %) |
| Growth delay as children | Ofta (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Sällan (1–4%) |
| Short stature | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Mycket ofta (80–99 %) |
| Hepatoblastoma | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Alltid |
| Otosclerosis | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent infections | Ofta (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Atypical teratoid/rhabdoid tumor | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Sällan (1–4%) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SMARCA4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor