Özellikler

SMARCA4 ile ilişkili özellikler

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Human Phenotype Ontology, SMARCA4 ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Prominent eyelashes	Çok sık (%80–99)
Thick eyebrow	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Broad philtrum	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Drooping upper lip	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Thick nasal alae	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Wide nasal base	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Narrow nasal bridge	Bazen (%5–29)
Abnormally large tongue	Kaydedilmedi
Wide nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Absent speech development	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Oral aversion	Bazen (%5–29)
Simplified gyral pattern	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Mitral atresia	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Pulmonary artery atresia	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Sık (%30–79)
Rhabdoid tumor of the kidney	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Her zaman
Small nail	Çok sık (%80–99)
Excessive hairiness	Sık (%30–79)
Small fifth toenail	Sık (%30–79)
Underdeveloped fifth fingernail	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short 5th finger	Her zaman
Short little toe bone	Her zaman
Curvature of digit	Sık (%30–79)
Prominent hinge joints	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Seyrek (%1–4)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Hepatoblastoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Otosclerosis	Her zaman

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Papillary thyroid carcinoma	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SMARCA4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al