Egenskaber

Egenskaber knyttet til SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til SMARCA4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Prominent eyelashes	Meget ofte (80–99 %)
Thick eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Wide mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Broad philtrum	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Drooping upper lip	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Thick nasal alae	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal base	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally large tongue	Ikke registreret
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Oral aversion	Nogle gange (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Mitral atresia	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Rhabdoid tumor of the kidney	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hair growth	Altid
Small nail	Meget ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)
Small fifth toenail	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short 5th finger	Altid
Short little toe bone	Altid
Curvature of digit	Ofte (30–79 %)
Prominent hinge joints	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Sjældent (1–4%)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Hepatoblastoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Otosclerosis	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Papillary thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SMARCA4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test