Merkmale

Mit SMARCA4 verknüpfte Merkmale

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit SMARCA4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SMARCA4

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Thick eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Broad philtrum	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Drooping upper lip	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Thick nasal alae	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal base	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nicht erfasst
Wide nose	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Oral aversion	Manchmal (5–29 %)
Simplified gyral pattern	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mitral atresia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Rhabdoid tumor of the kidney	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer
Small nail	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Small fifth toenail	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped fifth fingernail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short 5th finger	Immer
Short little toe bone	Immer
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Prominent hinge joints	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Selten (1–4 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Hepatoblastoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Otosclerosis	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical teratoid/rhabdoid tumor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Papillary thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SMARCA4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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