AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SMARCA4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
Human Phenotype Ontology łączy z SMARCA4 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Bardzo często (80–99%) |
| Coarse facial features | Bardzo często (80–99%) |
| Full lower lip | Bardzo często (80–99%) |
| Long eyelashes | Bardzo często (80–99%) |
| Prominent eyelashes | Bardzo często (80–99%) |
| Thick eyebrow | Bardzo często (80–99%) |
| Wide mouth | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Często (30–79%) |
| Broad nasal tip | Często (30–79%) |
| Broad philtrum | Często (30–79%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | Często (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Często (30–79%) |
| Drooping upper lip | Często (30–79%) |
| Low frontal hairline | Często (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Często (30–79%) |
| Recurrent colds | Często (30–79%) |
| Short nose | Często (30–79%) |
| Short philtrum | Często (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Często (30–79%) |
| Thick nasal alae | Często (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Często (30–79%) |
| Wide nasal base | Często (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | Czasami (5–29%) |
| Long philtrum | Czasami (5–29%) |
| Narrow nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Nie odnotowano |
| Wide nose | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Absent speech development | Często (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Często (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Często (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Często (30–79%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Czasami (5–29%) |
| More active than typical | Czasami (5–29%) |
| Oral aversion | Czasami (5–29%) |
| Simplified gyral pattern | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Często (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Mitral atresia | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Czasami (5–29%) |
| Pulmonary artery atresia | Czasami (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Często (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Często (30–79%) |
| Double-Jointed | Często (30–79%) |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Hernia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Często (30–79%) |
| Rhabdoid tumor of the kidney | Często (30–79%) |
| Undescended testes | Często (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Excessive hair growth | Zawsze |
| Small nail | Bardzo często (80–99%) |
| Excessive hairiness | Często (30–79%) |
| Small fifth toenail | Często (30–79%) |
| Underdeveloped fifth fingernail | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short 5th finger | Zawsze |
| Short little toe bone | Zawsze |
| Curvature of digit | Często (30–79%) |
| Prominent hinge joints | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Często (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Często (30–79%) |
| Visual impairment | Często (30–79%) |
| Close sighted | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Często (30–79%) |
| Growth delay as children | Często (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Rzadko (1–4%) |
| Short stature | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Bardzo często (80–99%) |
| Hepatoblastoma | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Zawsze |
| Otosclerosis | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Często (30–79%) |
| Recurrent infections | Często (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Atypical teratoid/rhabdoid tumor | Często (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Papillary thyroid carcinoma | Rzadko (1–4%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SMARCA4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni