Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 8 082 274–8 097 881 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 15,6 kb
Valk
275 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP566B183
MANE Select transkript
ENST00000339754.11NM_015509.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NECAP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub NECAP1. NECAP1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 12, vahemikus 7 590 078 kuni 8 590 077.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.337,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbAPOBEC1: 7 649 400–7 665 908, pöördne ahelAPOBEC1GDF3: 7 689 784–7 695 807, pöördne ahelGDF3DPPA3: 7 711 398–7 717 561, otsene ahelDPPA3CLEC4C: 7 724 646–7 751 620, pöördne ahelCLEC4CNANOGNB: 7 765 216–7 774 121, otsene ahelNANOGNBNANOG: 7 787 794–7 799 153, otsene ahelNANOGSLC2A14: 7 812 512–7 891 202, pöördne ahelSLC2A14SLC2A3: 7 919 228–8 019 007, pöördne ahelSLC2A3FOXJ2: 8 032 674–8 055 522, otsene ahelFOXJ2C3AR1: 8 056 844–8 066 440, pöördne ahelC3AR1NECAP1: 8 082 274–8 097 881, otsene ahelNECAP1CLEC4A: 8 123 617–8 138 607, otsene ahelCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, otsene ahelZNF705A: 8 157 015–8 188 537, otsene ahelZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, pöördne ahelFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, otsene ahelCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, otsene ahelCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, pöördne ahelCLEC4ENECAP1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 8 082 274–8 082 383, 110 alustEkson 2: 8 089 936–8 090 036, 101 alustEkson 3: 8 090 195–8 090 299, 105 alustEkson 4: 8 091 769–8 091 850, 82 alustEkson 5: 8 092 676–8 092 784, 109 alustEkson 6: 8 092 872–8 093 055, 184 alustEkson 7: 8 095 601–8 095 703, 103 alustEkson 8: 8 096 042–8 097 881, 1840 alust124685′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 15,6 kb; neist 828 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NECAP1

    2

    kohad geenis NECAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NECAP1 15,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NECAP1 geen: NECAP endocytosis associated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/necap1

    Vancouver

    Dante Labs. NECAP1 geen: NECAP endocytosis associated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/necap1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test