Özellikler

INPPL1 ile ilişkili özellikler

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Human Phenotype Ontology, INPPL1 ile ilişkili 84 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

INPPL1

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed maturation of end part of long bone	Her zaman
Severe platyspondyly	Her zaman
Short long bone	Her zaman
Abnormal bone maturation of vertebra	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Hook-shaped collarbone	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic ischia	Çok sık (%80–99)
Hypoplastic pubic bone	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Short ribs	Çok sık (%80–99)
Small shoulder blade	Çok sık (%80–99)
Small wings of the pelvic girdle	Çok sık (%80–99)
Squared iliac bones	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped back bones	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Advanced bone age	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the odontoid process	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Anterior rib cupping	Kaydedilmedi
Bell-shaped thorax	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Posterior rib cupping	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Short nose	Her zaman
Wide fontanelles	Her zaman
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Decreased depth of eye sockets	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Broad opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Little foramen magnum	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metaphyseal cupping	Her zaman
Short finger bones	Her zaman
Short foot	Her zaman
Short palm	Her zaman
Shortened long bone of hand	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Short calf bone	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Tapered finger	Çok sık (%80–99)
Wide calf bone	Çok sık (%80–99)
Accelerated ankle bone maturation	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Dumbbell-shaped long bone	Bazen (%5–29)
Thickening of shaft or central part of long bones	Bazen (%5–29)
Disproportionately short upper portion of limb	Kaydedilmedi
Flat acetabular roof	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood phosphate level	Çok sık (%80–99)
Renal phosphate wasting	Çok sık (%80–99)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Çok sık (%80–99)
Fluid retention	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Sık (%30–79)
Soft, doughy skin	Sık (%30–79)
Underdeveloped toenails	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Belly sticks out	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe short stature	Her zaman
Disproportionate short-limb short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: INPPL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al