Požymiai

Su INPPL1 susiję požymiai

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su INPPL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

INPPL1

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed maturation of end part of long bone	Visada
Severe platyspondyly	Visada
Short long bone	Visada
Abnormal bone maturation of vertebra	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Hook-shaped collarbone	Labai dažnai (80–99%)
Hypoplastic ischia	Labai dažnai (80–99%)
Hypoplastic pubic bone	Labai dažnai (80–99%)
Narrow chest	Labai dažnai (80–99%)
Short ribs	Labai dažnai (80–99%)
Small shoulder blade	Labai dažnai (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Labai dažnai (80–99%)
Squared iliac bones	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped back bones	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Advanced bone age	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Kartais (5–29%)
Joint stiffness	Kartais (5–29%)
Anterior rib cupping	Neužfiksuota
Bell-shaped thorax	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Posterior rib cupping	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridge	Visada
Short nose	Visada
Wide fontanelles	Visada
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Decreased depth of eye sockets	Labai dažnai (80–99%)
Frontal bossing	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Flat back of skull	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Relatively large head	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Little foramen magnum	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Metaphyseal cupping	Visada
Short finger bones	Visada
Short foot	Visada
Short palm	Visada
Shortened long bone of hand	Visada
Abnormality of the wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Short calf bone	Labai dažnai (80–99%)
Short fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Tapered finger	Labai dažnai (80–99%)
Wide calf bone	Labai dažnai (80–99%)
Accelerated ankle bone maturation	Kartais (5–29%)
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Dumbbell-shaped long bone	Kartais (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Kartais (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Neužfiksuota
Flat acetabular roof	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood phosphate level	Labai dažnai (80–99%)
Renal phosphate wasting	Labai dažnai (80–99%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Labai dažnai (80–99%)
Fluid retention	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingernails	Dažnai (30–79%)
Soft, doughy skin	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped toenails	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Kartais (5–29%)
Belly sticks out	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe short stature	Visada
Disproportionate short-limb short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased spleen size	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Motor delay	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su INPPL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test