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Merkmale
Mit INPPL1 verknüpfte Merkmale
inositol polyphosphate phosphatase like 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 84 Merkmale mit INPPL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Immer |
| Short nose | Immer |
| Wide fontanelles | Immer |
| Big calvaria | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased depth of eye sockets | Sehr häufig (80–99 %) |
| Frontal bossing | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Zygomatic flattening | Sehr häufig (80–99 %) |
| Broad opening between the eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Flat back of skull | Häufig (30–79 %) |
| High forehead | Häufig (30–79 %) |
| Long, narrow head | Häufig (30–79 %) |
| Prominent forehead | Häufig (30–79 %) |
| Relatively large head | Häufig (30–79 %) |
| Cleft palate | Manchmal (5–29 %) |
| Little foramen magnum | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Nicht erfasst |
| Nasal tip, upturned | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Metaphyseal cupping | Immer |
| Short finger bones | Immer |
| Short foot | Immer |
| Short palm | Immer |
| Shortened long bone of hand | Immer |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short calf bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tapered finger | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide calf bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Accelerated ankle bone maturation | Manchmal (5–29 %) |
| Broad thumb | Manchmal (5–29 %) |
| Dumbbell-shaped long bone | Manchmal (5–29 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Manchmal (5–29 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Nicht erfasst |
| Flat acetabular roof | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low blood phosphate level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Renal phosphate wasting | Sehr häufig (80–99 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fluid retention | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bulging eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Häufig (30–79 %) |
| Soft, doughy skin | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped toenails | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged liver | Manchmal (5–29 %) |
| Belly sticks out | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Severe short stature | Immer |
| Disproportionate short-limb short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased spleen size | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Motor delay | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INPPL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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