Rysy

Rysy spojené s INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Human Phenotype Ontology spojuje s INPPL1 84 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

INPPL1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed maturation of end part of long bone	Vždy
Severe platyspondyly	Vždy
Short long bone	Vždy
Abnormal bone maturation of vertebra	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Hook-shaped collarbone	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic ischia	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic pubic bone	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Velmi často (80–99 %)
Short ribs	Velmi často (80–99 %)
Small shoulder blade	Velmi často (80–99 %)
Small wings of the pelvic girdle	Velmi často (80–99 %)
Squared iliac bones	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped back bones	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Advanced bone age	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Anterior rib cupping	Nezaznamenáno
Bell-shaped thorax	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Posterior rib cupping	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Short nose	Vždy
Wide fontanelles	Vždy
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Decreased depth of eye sockets	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Little foramen magnum	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Metaphyseal cupping	Vždy
Short finger bones	Vždy
Short foot	Vždy
Short palm	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Short calf bone	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Tapered finger	Velmi často (80–99 %)
Wide calf bone	Velmi často (80–99 %)
Accelerated ankle bone maturation	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Dumbbell-shaped long bone	Někdy (5–29 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Někdy (5–29 %)
Disproportionately short upper portion of limb	Nezaznamenáno
Flat acetabular roof	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood phosphate level	Velmi často (80–99 %)
Renal phosphate wasting	Velmi často (80–99 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Často (30–79 %)
Soft, doughy skin	Často (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Belly sticks out	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe short stature	Vždy
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INPPL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test