Tratti

Tratti collegati a INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

La Human Phenotype Ontology collega 84 tratti a INPPL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

INPPL1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed maturation of end part of long bone	Sempre
Severe platyspondyly	Sempre
Short long bone	Sempre
Abnormal bone maturation of vertebra	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Hook-shaped collarbone	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic ischia	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic pubic bone	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Short ribs	Molto spesso (80–99%)
Small shoulder blade	Molto spesso (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Molto spesso (80–99%)
Squared iliac bones	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped back bones	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Advanced bone age	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Anterior rib cupping	Non registrato
Bell-shaped thorax	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Posterior rib cupping	Non registrato
Scoliosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Short nose	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Decreased depth of eye sockets	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Little foramen magnum	A volte (5–29%)
Long philtrum	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Metaphyseal cupping	Sempre
Short finger bones	Sempre
Short foot	Sempre
Short palm	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Short calf bone	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Tapered finger	Molto spesso (80–99%)
Wide calf bone	Molto spesso (80–99%)
Accelerated ankle bone maturation	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Dumbbell-shaped long bone	A volte (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bones	A volte (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Non registrato
Flat acetabular roof	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood phosphate level	Molto spesso (80–99%)
Renal phosphate wasting	Molto spesso (80–99%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Spesso (30–79%)
Soft, doughy skin	Spesso (30–79%)
Underdeveloped toenails	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Belly sticks out	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INPPL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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