AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til INPPL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Altid |
| Short nose | Altid |
| Wide fontanelles | Altid |
| Big calvaria | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased depth of eye sockets | Meget ofte (80–99 %) |
| Frontal bossing | Meget ofte (80–99 %) |
| Short neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Zygomatic flattening | Meget ofte (80–99 %) |
| Broad opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Flat back of skull | Ofte (30–79 %) |
| High forehead | Ofte (30–79 %) |
| Long, narrow head | Ofte (30–79 %) |
| Prominent forehead | Ofte (30–79 %) |
| Relatively large head | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Little foramen magnum | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Metaphyseal cupping | Altid |
| Short finger bones | Altid |
| Short foot | Altid |
| Short palm | Altid |
| Shortened long bone of hand | Altid |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Short calf bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Meget ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Meget ofte (80–99 %) |
| Tapered finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide calf bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Accelerated ankle bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Dumbbell-shaped long bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Disproportionately short upper portion of limb | Ikke registreret |
| Flat acetabular roof | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood phosphate level | Meget ofte (80–99 %) |
| Renal phosphate wasting | Meget ofte (80–99 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Fluid retention | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Ofte (30–79 %) |
| Soft, doughy skin | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped toenails | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Meget ofte (80–99 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Belly sticks out | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Severe short stature | Altid |
| Disproportionate short-limb short stature | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INPPL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger