Trăsătură
High blood isoleucine concentration
Denumire clinică: Hyperisoleucinemia
The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Rezumat
- Denumit și
- Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu5 de gene asociate cu High blood isoleucine concentration
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High blood isoleucine concentration. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni