Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYFIP2

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q33.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 157 266 123–157 395 594 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 129,5 kb
Baltymas
1 253 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIR121
MANE Select transkriptas
ENST00000620254.5NM_001037333.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CYFIP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra CYFIP2. CYFIP2 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 156 830 859 iki 157 830 858.Chromosoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, tiesioginė grandinėPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, atvirkštinė grandinėTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, atvirkštinė grandinėHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, atvirkštinė grandinėHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, atvirkštinė grandinėMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, tiesioginė grandinėITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, atvirkštinė grandinėGARIN3CYFIP2: 157 266 123–157 395 594, tiesioginė grandinėCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, atvirkštinė grandinėFNDC9: 157 341 598–157 345 766, atvirkštinė grandinėFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, atvirkštinė grandinėADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, tiesioginė grandinėNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, atvirkštinė grandinėSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, tiesioginė grandinėC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, tiesioginė grandinėTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, tiesioginė grandinėLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, atvirkštinė grandinėCLINT1CYFIP2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 157 266 123–157 266 195, 73 baziųEksonas 2: 157 285 339–157 285 478, 140 baziųEksonas 3: 157 287 019–157 287 108, 90 baziųEksonas 4: 157 294 783–157 294 860, 78 baziųEksonas 5: 157 296 673–157 296 774, 102 baziųEksonas 6: 157 300 715–157 300 896, 182 baziųEksonas 7: 157 302 794–157 302 890, 97 baziųEksonas 8: 157 304 238–157 304 366, 129 baziųEksonas 9: 157 307 761–157 307 865, 105 baziųEksonas 10: 157 309 743–157 309 834, 92 baziųEksonas 11: 157 311 664–157 311 781, 118 baziųEksonas 12: 157 314 344–157 314 463, 120 baziųEksonas 13: 157 314 969–157 315 094, 126 baziųEksonas 14: 157 319 762–157 319 928, 167 baziųEksonas 15: 157 320 655–157 320 802, 148 baziųEksonas 16: 157 323 921–157 324 074, 154 baziųEksonas 17: 157 325 482–157 325 638, 157 baziųEksonas 18: 157 326 171–157 326 267, 97 baziųEksonas 19: 157 327 973–157 328 049, 77 baziųEksonas 20: 157 330 742–157 330 850, 109 baziųEksonas 21: 157 333 327–157 333 446, 120 baziųEksonas 22: 157 339 057–157 339 256, 200 baziųEksonas 23: 157 341 070–157 341 157, 88 baziųEksonas 24: 157 359 005–157 359 148, 144 baziųEksonas 25: 157 360 282–157 360 372, 91 bazėEksonas 26: 157 361 468–157 361 598, 131 bazėEksonas 27: 157 382 590–157 382 662, 73 baziųEksonas 28: 157 383 265–157 383 359, 95 baziųEksonas 29: 157 389 189–157 389 427, 239 baziųEksonas 30: 157 390 521–157 390 668, 148 baziųEksonas 31: 157 392 833–157 395 594, 2 762 bazių151015202530315′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,5 kb iš 129,5 kb geno; 3 762 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CYFIP2

    13

    CYFIP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 129,5 kb CYFIP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CYFIP2 genas: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyfip2

    Vancouver

    Dante Labs. CYFIP2 genas: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyfip2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test