Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CYFIP2

cytoplasmic FMR1 interacting protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 157 266 123–157 395 594 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 129,5 kb:n alueella
Proteiini
1 253 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIR121
MANE Select -transkripti
ENST00000620254.5NM_001037333.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CYFIP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CYFIP2-geenin sijainnin. CYFIP2 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 156 830 859–157 830 858.Kromosomi 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbPPP1R2B: 156 850 295–156 852 528, juoste eteenpäinPPP1R2BTIMD4: 156 918 639–156 963 230, juoste taaksepäinTIMD4HAVCR1: 157 025 939–157 069 396, juoste taaksepäinHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, juoste taaksepäinHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, juoste taaksepäinMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, juoste eteenpäinITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, juoste taaksepäinGARIN3CYFIP2: 157 266 123–157 395 594, juoste eteenpäinCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, juoste taaksepäinFNDC9: 157 341 598–157 345 766, juoste taaksepäinFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, juoste taaksepäinADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, juoste eteenpäinNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, juoste taaksepäinSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, juoste eteenpäinC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, juoste eteenpäinTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, juoste eteenpäinLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, juoste taaksepäinCLINT1CYFIP2-kaavio: 31 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 157 266 123–157 266 195, 73 emästäEkson 2: 157 285 339–157 285 478, 140 emästäEkson 3: 157 287 019–157 287 108, 90 emästäEkson 4: 157 294 783–157 294 860, 78 emästäEkson 5: 157 296 673–157 296 774, 102 emästäEkson 6: 157 300 715–157 300 896, 182 emästäEkson 7: 157 302 794–157 302 890, 97 emästäEkson 8: 157 304 238–157 304 366, 129 emästäEkson 9: 157 307 761–157 307 865, 105 emästäEkson 10: 157 309 743–157 309 834, 92 emästäEkson 11: 157 311 664–157 311 781, 118 emästäEkson 12: 157 314 344–157 314 463, 120 emästäEkson 13: 157 314 969–157 315 094, 126 emästäEkson 14: 157 319 762–157 319 928, 167 emästäEkson 15: 157 320 655–157 320 802, 148 emästäEkson 16: 157 323 921–157 324 074, 154 emästäEkson 17: 157 325 482–157 325 638, 157 emästäEkson 18: 157 326 171–157 326 267, 97 emästäEkson 19: 157 327 973–157 328 049, 77 emästäEkson 20: 157 330 742–157 330 850, 109 emästäEkson 21: 157 333 327–157 333 446, 120 emästäEkson 22: 157 339 057–157 339 256, 200 emästäEkson 23: 157 341 070–157 341 157, 88 emästäEkson 24: 157 359 005–157 359 148, 144 emästäEkson 25: 157 360 282–157 360 372, 91 emästäEkson 26: 157 361 468–157 361 598, 131 emästäEkson 27: 157 382 590–157 382 662, 73 emästäEkson 28: 157 383 265–157 383 359, 95 emästäEkson 29: 157 389 189–157 389 427, 239 emästäEkson 30: 157 390 521–157 390 668, 148 emästäEkson 31: 157 392 833–157 395 594, 2 762 emästä151015202530315′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 129,5 kb:stä; 3 762 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CYFIP2

    13

    CYFIP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 129,5 kb geenistä CYFIP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CYFIP2-geeni: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyfip2

    Vancouver

    Dante Labs. CYFIP2-geeni: cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyfip2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test