CHEK2

Raport curatoriat relevant pentru această genă

• Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2

  • Predispoziție la cancer asociată cu CHEK2Autozomal dominantă

    Variante ale genei CHEK2 care cresc moderat riscul de cancer mamar și, posibil, al unor alte tipuri de cancer.

    • ClinGen definitivăClinGen evaluează legătura ca fiind definitivă
    • GenCC 22 de eksperți GenCC îl evaluează drept definitiv sau puternic

    ▶Acționabilitate

    În general, se recomandă un screening mamar intensificat, adesea incluzând RMN anual.

  • Cancer mamar ereditarAutozomal dominantă

    Predispoziție ereditară la cancer mamar, cauzată de variante ale uneia dintre mai multe gene.

    • GenCC 11 eksperți GenCC îl evaluează drept definitiv sau puternic

    ▶Acționabilitate

    În funcție de genă, poate fi recomandată o screening mamar mai precoce și mai intensiv, inclusiv RMN.

Structura genei CHEK2

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 54,1 kb ai genei; 1.632 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențiere CHEK2

Variante cu pagină (323)

Variantele CHEK2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Vedeți toate cele 323 de variante CHEK2 →

Variante patogene ClinVar (1.043)

Variantele CHEK2 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.

• Patogenă 741
• Patogenă/probabil patogenă 63
• Probabil patogenă 239

Vedeți toate cele 1.043 împreună cu fiecare altă variantă CHEK2 din ClinVar → (se deschide într-o filă nouă)

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ATMATM serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun
• BARD1BRCA1 associated RING domain 1Are 1 afecțiune în comun
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Are 1 afecțiune în comun
• CDH1cadherin 1Are 1 afecțiune în comun
• CTNNA1catenin alpha 1Are 1 afecțiune în comun
• PALB2partner and localizer of BRCA2Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu CHEK2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CHEK2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste informații

• HGNC: simbolul genei, denumirea, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-23: ce afecțiuni sunt asociate genei și cât de puternică este această asociere.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care secvențierea cu citiri scurte le întâmpină greu.
• Stratificările genomului din Genome in a Bottle, de la NIST: scorul dificultății de secvențiere.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Modelul AlphaFold DB AF-O96017-F1, versiunea 6, de la Google DeepMind și EMBL-EBI (CC BY 4.0): structura proteinei așa cum o prezice AlphaFold, nu așa cum a fost măsurată, și nivelul de încredere pentru fiecare parte.
• Versiunea de date 2026.10.23-dc0c0517.

Citează această pagină