Características

Características associadas a XYLT2

xylosyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology associa 79 características a XYLT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

XYLT2

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Retinal peau d'orange	Sempre
Angioid streaks	Muito frequente (80–99%)
Light eye color	Muito frequente (80–99%)
Retinal detachment	Muito frequente (80–99%)
Visual loss	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absent/small lens	Frequente (30–79%)
Choroidal neovascularization	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Lazy eye	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Macular degeneration	Por vezes (5–29%)
Optic disc drusen	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Dysplastic aortic valve	Sempre
Mitral valve prolapse	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Intermittent claudication	Por vezes (5–29%)
Renovascular hypertension	Por vezes (5–29%)
Weak pulse	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Raramente (1–4%)
Mitral stenosis	Raramente (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raramente (1–4%)
Restrictive cardiomyopathy	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Não registado
Angina pectoris	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Compression fracture of a vertebral body	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Muito frequente (80–99%)
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Thoracic kyphosis	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Shield chest	Frequente (30–79%)
Thin bony cortex	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Decreased facial muscle tone	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Webbed neck	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
White oral mucosal macule	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Femur fracture	Frequente (30–79%)
Long fingers	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Overlapping toe	Frequente (30–79%)
Long toe	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Frequente (30–79%)
Yellow papule	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)
Civatte bodies	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Retinal bleeding	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Duodenal ulcer	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Unilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased DLCO	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a XYLT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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