AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til XYLT2
xylosyltransferase 2
Human Phenotype Ontology knytter 79 egenskaber til XYLT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Altid |
| Retinal peau d'orange | Altid |
| Angioid streaks | Meget ofte (80–99 %) |
| Light eye color | Meget ofte (80–99 %) |
| Retinal detachment | Meget ofte (80–99 %) |
| Visual loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small lens | Ofte (30–79 %) |
| Choroidal neovascularization | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Lazy eye | Ofte (30–79 %) |
| Posterior subcapsular cataract | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofte (30–79 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Macular degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic disc drusen | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Altid |
| Dysplastic aortic valve | Altid |
| Mitral valve prolapse | Altid |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Intermittent claudication | Nogle gange (5–29 %) |
| Renovascular hypertension | Nogle gange (5–29 %) |
| Weak pulse | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiac failure | Sjældent (1–4%) |
| Mitral stenosis | Sjældent (1–4%) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Sjældent (1–4%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Sjældent (1–4%) |
| Stroke | Sjældent (1–4%) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | Ikke registreret |
| Angina pectoris | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Altid |
| Flattened vertebrae | Altid |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Osteoporosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Thoracic kyphosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Pigeon chest | Ofte (30–79 %) |
| Shield chest | Ofte (30–79 %) |
| Thin bony cortex | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the eyebrow | Meget ofte (80–99 %) |
| Short neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased facial muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
| Webbed neck | Ofte (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | Nogle gange (5–29 %) |
| White oral mucosal macule | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dropped arches | Altid |
| Femur fracture | Ofte (30–79 %) |
| Long fingers | Ofte (30–79 %) |
| Long slender fingers | Ofte (30–79 %) |
| Overlapping toe | Ofte (30–79 %) |
| Long toe | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal antihelix morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened helices | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hanging skin | Ofte (30–79 %) |
| Yellow papule | Ofte (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Civatte bodies | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| Retinal bleeding | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Unsteady walk | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased body weight | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased DLCO | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til XYLT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger