Cechy

Cechy powiązane z XYLT2

xylosyltransferase 2

Human Phenotype Ontology łączy z XYLT2 79 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Retinal peau d'orange	Zawsze
Angioid streaks	Bardzo często (80–99%)
Light eye color	Bardzo często (80–99%)
Retinal detachment	Bardzo często (80–99%)
Visual loss	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent/small lens	Często (30–79%)
Choroidal neovascularization	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)
Macular degeneration	Czasami (5–29%)
Optic disc drusen	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zawsze
Dysplastic aortic valve	Zawsze
Mitral valve prolapse	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Intermittent claudication	Czasami (5–29%)
Renovascular hypertension	Czasami (5–29%)
Weak pulse	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Rzadko (1–4%)
Mitral stenosis	Rzadko (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Rzadko (1–4%)
Restrictive cardiomyopathy	Rzadko (1–4%)
Stroke	Rzadko (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Nie odnotowano
Angina pectoris	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Compression fracture of a vertebral body	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Abnormal intervertebral disk morphology	Bardzo często (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Bardzo często (80–99%)
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Thoracic kyphosis	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Shield chest	Często (30–79%)
Thin bony cortex	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Decreased facial muscle tone	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Webbed neck	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Pit in front of the ear	Czasami (5–29%)
White oral mucosal macule	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Femur fracture	Często (30–79%)
Long fingers	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Overlapping toe	Często (30–79%)
Long toe	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hanging skin	Często (30–79%)
Yellow papule	Często (30–79%)
Hyperelastic skin	Czasami (5–29%)
Civatte bodies	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Gastrointestinal bleeding	Często (30–79%)
Retinal bleeding	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Unsteady walk	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Duodenal ulcer	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Unilateral cryptorchidism	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Decreased DLCO	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z XYLT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test