특성

XYLT2 연관 특성

xylosyltransferase 2

인간 표현형 온톨로지가 XYLT2에 연결하는 특성은 79개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Retinal peau d'orange	항상
Angioid streaks	매우 자주 (80–99%)
Light eye color	매우 자주 (80–99%)
Retinal detachment	매우 자주 (80–99%)
Visual loss	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Absent/small lens	자주 (30–79%)
Choroidal neovascularization	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Lazy eye	자주 (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Macular degeneration	가끔 (5–29%)
Optic disc drusen	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	항상
Dysplastic aortic valve	항상
Mitral valve prolapse	항상
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Intermittent claudication	가끔 (5–29%)
Renovascular hypertension	가끔 (5–29%)
Weak pulse	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	드물게 (1–4%)
Mitral stenosis	드물게 (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	드물게 (1–4%)
Restrictive cardiomyopathy	드물게 (1–4%)
Stroke	드물게 (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	기록되지 않음
Angina pectoris	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Compression fracture of a vertebral body	항상
Flattened vertebrae	항상
Abnormal intervertebral disk morphology	매우 자주 (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	매우 자주 (80–99%)
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Thoracic kyphosis	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Shield chest	자주 (30–79%)
Thin bony cortex	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Osteopenia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Decreased facial muscle tone	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Webbed neck	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Pit in front of the ear	가끔 (5–29%)
White oral mucosal macule	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	가끔 (5–29%)
Thickened helices	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)
Retinal bleeding	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased body weight	가끔 (5–29%)
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Duodenal ulcer	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Unilateral cryptorchidism	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased DLCO	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: XYLT2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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