Rysy

Rysy spojené s XYLT2

xylosyltransferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s XYLT2 79 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

XYLT2

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Retinal peau d'orange	Vždy
Angioid streaks	Velmi často (80–99 %)
Light eye color	Velmi často (80–99 %)
Retinal detachment	Velmi často (80–99 %)
Visual loss	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absent/small lens	Často (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Lazy eye	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Macular degeneration	Někdy (5–29 %)
Optic disc drusen	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy
Dysplastic aortic valve	Vždy
Mitral valve prolapse	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Intermittent claudication	Někdy (5–29 %)
Renovascular hypertension	Někdy (5–29 %)
Weak pulse	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Vzácně (1–4 %)
Mitral stenosis	Vzácně (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Vzácně (1–4 %)
Restrictive cardiomyopathy	Vzácně (1–4 %)
Stroke	Vzácně (1–4 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Nezaznamenáno
Angina pectoris	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Compression fracture of a vertebral body	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Abnormal intervertebral disk morphology	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Velmi často (80–99 %)
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Thoracic kyphosis	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Shield chest	Často (30–79 %)
Thin bony cortex	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Webbed neck	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
White oral mucosal macule	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Femur fracture	Často (30–79 %)
Long fingers	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Overlapping toe	Často (30–79 %)
Long toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Často (30–79 %)
Yellow papule	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Někdy (5–29 %)
Civatte bodies	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Často (30–79 %)
Retinal bleeding	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Duodenal ulcer	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased DLCO	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s XYLT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test