AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin XYLT2 yhdistetyt ominaisuudet
xylosyltransferase 2
Human Phenotype Ontology yhdistää XYLT2-geeniin 79 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Aina |
| Retinal peau d'orange | Aina |
| Angioid streaks | Hyvin usein (80–99%) |
| Light eye color | Hyvin usein (80–99%) |
| Retinal detachment | Hyvin usein (80–99%) |
| Visual loss | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Absent/small lens | Usein (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Lazy eye | Usein (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Joskus (5–29%) |
| Macular degeneration | Joskus (5–29%) |
| Optic disc drusen | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Aina |
| Dysplastic aortic valve | Aina |
| Mitral valve prolapse | Aina |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Joskus (5–29%) |
| Intermittent claudication | Joskus (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Joskus (5–29%) |
| Weak pulse | Joskus (5–29%) |
| Cardiac failure | Harvinainen (1–4 %) |
| Mitral stenosis | Harvinainen (1–4 %) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Harvinainen (1–4 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Harvinainen (1–4 %) |
| Stroke | Harvinainen (1–4 %) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | Ei kirjattu |
| Angina pectoris | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Aina |
| Flattened vertebrae | Aina |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteoporosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Thoracic kyphosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Pigeon chest | Usein (30–79%) |
| Shield chest | Usein (30–79%) |
| Thin bony cortex | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the eyebrow | Hyvin usein (80–99%) |
| Short neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased facial muscle tone | Usein (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Usein (30–79%) |
| Webbed neck | Usein (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Joskus (5–29%) |
| Long philtrum | Joskus (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Joskus (5–29%) |
| White oral mucosal macule | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dropped arches | Aina |
| Femur fracture | Usein (30–79%) |
| Long fingers | Usein (30–79%) |
| Long slender fingers | Usein (30–79%) |
| Overlapping toe | Usein (30–79%) |
| Long toe | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Abnormal antihelix morphology | Joskus (5–29%) |
| Thickened helices | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hanging skin | Usein (30–79%) |
| Yellow papule | Usein (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Joskus (5–29%) |
| Civatte bodies | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Usein (30–79%) |
| Retinal bleeding | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Unsteady walk | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased body weight | Joskus (5–29%) |
| Short stature | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased DLCO | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: XYLT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa