Tratti

Tratti collegati a XYLT2

xylosyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a XYLT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

XYLT2

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Retinal peau d'orange	Sempre
Angioid streaks	Molto spesso (80–99%)
Light eye color	Molto spesso (80–99%)
Retinal detachment	Molto spesso (80–99%)
Visual loss	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absent/small lens	Spesso (30–79%)
Choroidal neovascularization	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Lazy eye	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Macular degeneration	A volte (5–29%)
Optic disc drusen	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Dysplastic aortic valve	Sempre
Mitral valve prolapse	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Intermittent claudication	A volte (5–29%)
Renovascular hypertension	A volte (5–29%)
Weak pulse	A volte (5–29%)
Cardiac failure	Raramente (1–4%)
Mitral stenosis	Raramente (1–4%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Raramente (1–4%)
Restrictive cardiomyopathy	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Accelerated plaque build-up in arteries	Non registrato
Angina pectoris	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Compression fracture of a vertebral body	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate short-trunked short stature	Molto spesso (80–99%)
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Thoracic kyphosis	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Shield chest	Spesso (30–79%)
Thin bony cortex	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Osteopenia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Decreased facial muscle tone	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Webbed neck	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
White oral mucosal macule	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Femur fracture	Spesso (30–79%)
Long fingers	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Overlapping toe	Spesso (30–79%)
Long toe	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	A volte (5–29%)
Thickened helices	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hanging skin	Spesso (30–79%)
Yellow papule	Spesso (30–79%)
Hyperelastic skin	A volte (5–29%)
Civatte bodies	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Spesso (30–79%)
Retinal bleeding	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Duodenal ulcer	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased DLCO	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a XYLT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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