AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su XYLT2 susiję požymiai
xylosyltransferase 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su XYLT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Visada |
| Retinal peau d'orange | Visada |
| Angioid streaks | Labai dažnai (80–99%) |
| Light eye color | Labai dažnai (80–99%) |
| Retinal detachment | Labai dažnai (80–99%) |
| Visual loss | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide-set eyes | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Dažnai (30–79%) |
| Absent/small lens | Dažnai (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Lazy eye | Dažnai (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Dažnai (30–79%) |
| Visual impairment | Dažnai (30–79%) |
| Close sighted | Kartais (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Kartais (5–29%) |
| Macular degeneration | Kartais (5–29%) |
| Optic disc drusen | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Visada |
| Dysplastic aortic valve | Visada |
| Mitral valve prolapse | Visada |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Dažnai (30–79%) |
| High blood pressure | Kartais (5–29%) |
| Intermittent claudication | Kartais (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Kartais (5–29%) |
| Weak pulse | Kartais (5–29%) |
| Cardiac failure | Retai (1–4 %) |
| Mitral stenosis | Retai (1–4 %) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Retai (1–4 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Retai (1–4 %) |
| Stroke | Retai (1–4 %) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | Neužfiksuota |
| Angina pectoris | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Visada |
| Flattened vertebrae | Visada |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteoporosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Thoracic kyphosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Pigeon chest | Dažnai (30–79%) |
| Shield chest | Dažnai (30–79%) |
| Thin bony cortex | Dažnai (30–79%) |
| Double-Jointed | Kartais (5–29%) |
| Osteopenia | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the eyebrow | Labai dažnai (80–99%) |
| Short neck | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased facial muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Dažnai (30–79%) |
| Webbed neck | Dažnai (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Kartais (5–29%) |
| Long philtrum | Kartais (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Kartais (5–29%) |
| White oral mucosal macule | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Dropped arches | Visada |
| Femur fracture | Dažnai (30–79%) |
| Long fingers | Dažnai (30–79%) |
| Long slender fingers | Dažnai (30–79%) |
| Overlapping toe | Dažnai (30–79%) |
| Long toe | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Dažnai (30–79%) |
| Low-set ears | Dažnai (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal antihelix morphology | Kartais (5–29%) |
| Thickened helices | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hanging skin | Dažnai (30–79%) |
| Yellow papule | Dažnai (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Kartais (5–29%) |
| Civatte bodies | Retai (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Dažnai (30–79%) |
| Retinal bleeding | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Unsteady walk | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased body weight | Kartais (5–29%) |
| Short stature | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased DLCO | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su XYLT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites