Merkmale

Mit XYLT2 verknüpfte Merkmale

xylosyltransferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit XYLT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

XYLT2

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Retinal peau d'orange	Immer
Angioid streaks	Sehr häufig (80–99 %)
Light eye color	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal detachment	Sehr häufig (80–99 %)
Visual loss	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absent/small lens	Häufig (30–79 %)
Choroidal neovascularization	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Macular degeneration	Manchmal (5–29 %)
Optic disc drusen	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Immer
Dysplastic aortic valve	Immer
Mitral valve prolapse	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Intermittent claudication	Manchmal (5–29 %)
Renovascular hypertension	Manchmal (5–29 %)
Weak pulse	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Selten (1–4 %)
Mitral stenosis	Selten (1–4 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Selten (1–4 %)
Restrictive cardiomyopathy	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)
Accelerated plaque build-up in arteries	Nicht erfasst
Angina pectoris	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Compression fracture of a vertebral body	Immer
Flattened vertebrae	Immer
Abnormal intervertebral disk morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate short-trunked short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Thoracic kyphosis	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Shield chest	Häufig (30–79 %)
Thin bony cortex	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased facial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Webbed neck	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
White oral mucosal macule	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Femur fracture	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Overlapping toe	Häufig (30–79 %)
Long toe	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal antihelix morphology	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hanging skin	Häufig (30–79 %)
Yellow papule	Häufig (30–79 %)
Hyperelastic skin	Manchmal (5–29 %)
Civatte bodies	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Retinal bleeding	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duodenal ulcer	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased DLCO	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit XYLT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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